Dystrofie obręczowo-kończynowe – objawy, przebieg, terapia

Dystrofie obręczowo-kończynowe to rzadka grupa chorób mięśni szkieletowych, niejednorodnych zarówno pod względem klinicznym, jak i genetycznym. Jak do tej pory opisano kilkanaście różnych przypadków tych chorób, za których powstanie odpowiedzialne były mutacje różnych genów.

Dystrofie obręczowo-kończynowe dziedziczą się w sposób autosomalny. Zwykle jest to dziedziczenie recesywne, chociaż opisywane były również przypadki chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący.

Objawy dystrofii obręczowo-kończynowych

Zwykle pierwsze objawy dystrofii obręczowo-kończynowych zaczynają być widoczne około dwudziestego roku życia, choć zdarzają się również przypadki chorób, w których pierwsze objawy widoczne są zdecydowanie później, bowiem dopiero w okolicy 60-70 roku życia pacjenta. Zazwyczaj pierwszym objawem jest osłabienie siły mięśniowej w obręczy biodrowej – rzadko zdarza się, że pierwszym objawem choroby jest zajęcie obręczy barkowej.

W początkowym okresie dochodzi do zniesienia odruchów kolanowych; zdarza się też, że obecny jest przerost łydek oraz mięśni czworogłowych. Z biegiem czasu postępująca choroba przyczynia się również do powstawania zaników mięśniowych oraz różnego rodzaju przykurczy – zwykle najwcześniej obecny jest przykurcz ścięgna Achillesa. U pacjentów można też zaobserwować charakterystyczną postawę ciała, którą cechuje nadmiernie wyrażona lordoza lędźwiowa i odstające łopatki. Zdarza się, że dochodzi do skrzywienia kręgosłupa – zwłaszcza w sytuacji, kiedy pacjent jest unieruchomiony.

W późniejszych etapach choroby pojawiają się ponadto kolejne problemy ze zdrowiem: często u pacjentów cierpiących z powodu dystrofii obręczowo-kończynowych dochodzi do rozwoju kardiomiopatii rozstrzeniowej (rzadziej przerostowej), w bardzo zaawansowanej postaci choroby może natomiast dojść do problemów z połykaniem, a nawet do niewydolności oddechowej.

Jak diagnozuje się dystrofie obręczowo-kończynowe?

Bardzo duże znacznie w diagnostyce dystrofii obręczowo-kończynowych odgrywa szczegółowo zebrany wywiad oraz badanie fizykalne pacjenta, w czasie którego lekarz ocenia między innymi siłę mięśni oraz obecność objawów charakterystycznych dla tej choroby. Niezbędne jest dodatkowo wykonanie biopsji mięśnia, na podstawie której analizuje się obecność poszczególnych białek w komórkach mięśnia.

Kolejnym badaniem pomocnym do rozpoznania choroby jest badanie EMG, czyli elektromiografia. Jest to badanie, dzięki któremu można wykluczyć neuropatie, choroby nerwowo-mięśniowe czy choroby neuronu ruchowego.

Do diagnostyki dystrofii obręczowo-kończynowych wykorzystuje się także badania laboratoryjne – ocenia się między innymi poziom kinazy kreatynowej. Jej poziom jest wysoki, jeśli doszło do uszkodzenia komórek mięśniowych, jednak należy pamiętać, że nie musi dochodzić do podwyższenia jej poziomu we wszystkich przypadkach – wysoki poziom jest typowy przede wszystkim w chorobach dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny, rzadziej w sposób dominujący.

Jednak tzw. złotym standardem, dzięki któremu można rozpoznać dystrofie obręczowo-kończynowe są badanie genetyczne, dzięki którym można dowiedzieć się, do mutacji którego genu doszło i w związku z tym – z jakim rodzajem dystrofii lekarz ma do czynienia.

Leczenie dystrofii obręczowo-kończynowych

Do chwili obecnej nie udało się niestety wynaleźć leku, który doprowadziłby do wyleczenia pacjenta, dlatego należy stwierdzić, że dystrofie kończynowo-obręczowe są jak na razie chorobami niewyleczalnymi. Pacjenci mogą być leczeni jedynie w sposób objawowy i podtrzymujący, przede wszystkim z wykorzystaniem różnego rodzaju fizjoterapii.

Opieka nad pacjentem cierpiącym z powodu dystrofii obręczowo-kończynowej powinna być wielokierunkowa, dlatego chory musi znajdować się pod opieką wielu specjalistów: przede wszystkim neurologa, genetyka, lekarza specjalisty rehabilitacji, kardiologa, jak również lekarza podstawowej opieki zdrowotnej w swojej poradni.

Bardzo ważną sprawą w przypadku pacjentów z dystrofią obręczowo-kończynową jest zapobieganie licznym przykurczom, których powstanie w zdecydowany sposób utrudnia choremu i tak już trudne funkcjonowanie. Dlatego właściwie od samego rozpoznania choroby pacjent powinien chodzić na różnego rodzaju rehabilitacje i zabiegi fizjoterapeutyczne, by nie dopuścić do powstania przykurczy lub opóźnić ich pojawienie się. Kiedy już dojdzie do przykurczy – a zwłaszcza, jeśli będzie to przykurcz ścięgna Achillesa – lekarz może zdecydować się na skierowanie pacjenta na zabieg operacyjny, dzięki któremu będzie można przykurcz zlikwidować. U pacjentów, u których choroba już postąpiła i pomimo wielu ćwiczeń i zabiegów obecne są też liczne przykurcze, zaleca się używanie balkoników, lasek i kuli, dzięki którym chory może się samodzielnie przemieszczać i nie będzie całkowicie unieruchomiony. Natomiast w przypadku mocno zaawansowanej choroby konieczne bywa zastosowanie wózka inwalidzkiego, dzięki któremu pacjent może nadal samodzielnie się przemieszczać.

Warto wiedzieć, że w przypadku pacjentów z dystrofią kończynowo-obreczową niesłychanie istotna jest właściwa dieta, która powinna zawierać wszystkie niezbędne składniki odżywcze. Nie wolno dopuścić do deficytów jakichkolwiek składników odżywczych – to tylko pogłębi już i tak osłabioną siłę mięśniową.

W bardzo zaawansowanych postaciach choroby pacjent może nie potrafić już samodzielnie przełykać, dlatego konieczne jest założenie sondy dożołądkowej lub wykonanie przezskórnej endoskopowej gastrostomii i karmienie przez nie pacjenta. Należy pamiętać, że do takiego karmienia pacjent musi siedzieć lub chociaż mieć uniesioną górną połowę ciała.

Ponieważ w przebiegu dystrofii obręczowo-konczynowych często dochodzi do powikłań sercowych, pacjent musi znajdować się pod stałą opieką kardiologa, aby systematycznie kontrolować stan serca i układu krążenia. W razie potrzeby zajdzie konieczność włączenia odpowiednich leków, które poprawią wydolność układu krążenia i stan serca.