Zespół kociego krzyku – czym jest?

Zespół kociego krzyku, pomimo że ma podłoże genetyczne, jest chorobą, którą bardzo rzadko się dziedziczy. U zdecydowanej większości pacjentów cierpiących na zespół Cri du Chat stwierdza się samoistne uszkodzenie chromosomu, które powstało de novo.

Zespół kociego krzyku (fr. Cri du Chat syndrome) jest chorobą genetyczną występującą z częstością około 1:50000 żywych urodzeń. Jego przyczyną jest delecja, czyli usunięcie części krótkiego ramienia chromosomu 5, na którym znajdują się geny warunkujące rozwój mózgowia.

Zespół kociego krzyku – objawy

Zespół Cri du Chat po raz pierwszy został opisany w 1963 roku, kiedy to stwierdzono u trójki pacjentów delecję krótkiego ramienia chromosomu 5. Jako że płacz dziecka z tą chorobą jest dźwiękiem wyjątkowo charakterystycznym, nadana jej wówczas nazwa – zespół kociego krzyku – figuruje do dziś w medycznym mianownictwie.

Pozostałe symptomy to między innymi:

• dysmorfia twarzy (obecność zmarszczki nakątnej, szeroko rozstawione gałki oczne, skrócona rynienka podnosowa, krótki grzbiet nosa, cofnięta bródka, wydatne guzy czołowe, nisko osadzone uszy),
• małogłowie,
• nadmierna wiotkość,
• niska masa urodzeniowa i trudności z przybieraniem na wadze,
• utrudnione oddychanie, skłonność do sinienia,
• słaby odruch ssania,
• spodziectwo i wnętrostwo,
• wady serca,
• niedobory neurologiczne,
• opóźniony rozwój psychomotoryczny.

Powyższe odchylenia są typowe dla noworodków i małych dzieci, a ich wygląd może znacząco zmieniać się w ciągu życia. Dorośli pacjenci z zespołem kociego krzyku prezentują odmienne objawy:

• twarz pociągła i wąska,
• zez rozbieżny,
• wady zgryzu,
• obecność skoliozy,
• małe, nieproporcjonalne do reszty ciała dłonie i stopy,
• przedwczesne siwienie,
• nadmierna sztywność mięśni szkieletowych (hipertonia).

Zespół kociego krzyku – rokowania i długość życia

Rokowanie w zespole kociego krzyku jest wysoce zależne od jego przyczyny – czy jest to całkowite usunięcie krótkiego ramienia chromosomu 5 z kariotypu, czy też translokacja (przeniesienie) tegoż fragmentu na inny chromosom z utratą niewielkiej ilości genów. Co do zasady prognozy pacjenta są tym lepsze, im mniej genów zostało utraconych. Na rokowanie duży wpływ ma również jakość podjętej rehabilitacji. Pacjenci prowadzeni od pierwszych tygodni przez doświadczony zespół złożony m.in. z fizjoterapeutów i psychologów mają znacznie większe szanse na komfortowe i w miarę samodzielne życie.

Aktualnie przewidywana długość życia w zespole kociego krzyku jest ciężka do określenia, ponieważ wraz z postępem wiedzy medycznej stale wzrasta.

Niestety, śmiertelność w pierwszym roku życia sięga ok. 90%, co jest związane z występowaniem bardzo ciężkich przebiegów u noworodków, których krótkie ramię chromosomu 5 zostało całkowicie usunięte. U tych dzieci występują zaburzenia oddychania i pobierania pokarmu, co negatywnie rokuje. Z drugiej strony w literaturze znajduje się również wiele doniesień o dorosłych pacjentach chorujących na zespół kociego krzyku.

W rodzinach dotkniętych chorobą genetyczną istotne jest również rokowanie dotyczące ryzyka poczęcia kolejnego dziecka z tą samą wadą. W przypadku zespołu kociego krzyku te prognozy są korzystne, ponieważ uszkodzone chromosomy najczęściej powstają de novo u konkretnego pacjenta, co oznacza, że kariotyp rodziców jest najprawdopodobniej prawidłowy. W związku z tym ryzyko dziedziczenia zespołu kociego krzyku jest niewielkie.

Zespół kociego krzyku – leczenie

Aberracje chromosomowe (zmiany liczby lub struktury chromosomów) są nienaprawialne, w związku z tym nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu kociego krzyku. Usunięcie fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 5 powoduje brak genów warunkujących prawidłowy rozwój mózgowia, a skutki zespołu kociego krzyku to nie tylko upośledzenie umysłowe, ale również niedorozwój tyłomózgowia, który jest nieodwracalny.

W terapii pacjentów cierpiących na chorobę Cri du Chat szczególnie istotna jest rehabilitacja, która już od pierwszych dni życia powinna obejmować opiekę fizjoterapeuty m.in. w celu udoskonalenia odruchu ssania niemowlęcia, jak i aktywizacji mięśni objętych hipotonią. Prawidłowo i regularnie wykonywane ćwiczenia znacząco poprawiają rokowanie dzieci z zespołem kociego krzyku, a także dają nadzieję na namiastkę samodzielności pacjentów.

Dziecko z zespołem kociego krzyku może prezentować szereg anomalii zachowania, m.in. nadwrażliwość na bodźce zewnętrzne, samookaleczanie się, zachowanie niestosowne do okoliczności. Zdarzają się także zaburzenia ze spektrum autyzmu i obniżenia nastroju. Z tego względu wskazane jest uczestnictwo chorego w zajęciach kształtujących zdolności poznawcze i budujących mechanizmy kontroli nad emocjami. Jako że tak poważna choroba dziecka dotyka całą rodzinę, wsparcie poradni psychologiczno-pedagogicznej i innych organizacji sprawujących pieczę nad pacjentem z zespołem Cri du Chat powinno obejmować również jego krewnych.

Należy pamiętać, że na ciężkość objawów, a co za tym idzie na możliwości terapeutyczne, wpływ ma rozległość aberracji chromosomowej występującej u chorego.

Zespół kociego krzyku – diagnostyka

Wstępna diagnoza zespołu kociego krzyku była na ogół stawiana w oparciu o objawy kliniczne, ponieważ ponad 96% noworodków dotkniętych tą chorobą prezentuje charakterystyczny, monotonny płacz o wysokich tonach. Niemniej jednak rozwój ultrasonografii prenatalnej spowodował, że wiele dzieci otrzymuje diagnozę jeszcze przed narodzinami, ponieważ doświadczony ginekolog-położnik jest w stanie zaobserwować charakterystyczne dla zespołu Cri du Chat cechy dysmorfii na ekranie aparatu do USG.

Kolejno wykonuje się badania genetyczne polegające na analizie kariotypu, czyli sprawdzeniu, czy zestaw chromosomów pacjenta jest kompletny. Ostateczną diagnozę można postawić po przeprowadzeniu badania FISH, które polega na oznaczaniu znacznikami fluorescencyjnymi konkretnych genów na chromosomach. Zaletą tej metody jest wysoka dokładność umożliwiająca stwierdzenie rozległości ubytku krótkiego ramienia chromosomu 5.