Co to jest zespół WAGR?

Zespół WAGR to rzadka, dziedziczna choroba, obejmująca cały zestaw wad genetycznych manifestujących się w postaci braku tęczówki, guza Wilms’a, niewydolności układu moczowego-płciowego, a także opóźnienia umysłowego. Po raz pierwszy opisano ją w 1964 roku.

Zespół WAGR zaliczany jest do bardzo rzadko diagnozowanych chorób, na które zapadają zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Pierwsze objawy pojawiają się już w wieku dziecięcym, co wpływa na stopniowe wyniszczenie organizmu i przedwczesny zgon. Średni czas życia osób dotkniętych zespołem WAGR wynosi 50 lat.

Zespół WAGR – czym jest?

Zespół WAGR stanowi cały zespół poważnych wad genetycznych. Nazwa choroby to akronim pochodzący od angielskich słów:

W – Wilms Tumor, czyli guz Wilmsa
A – Aniridia, czyli wrodzony brak tęczówki
G – genitourinary problems, czyli upośledzenie funkcjonowania układu moczowo-płciowego
R – mental retardation, czyli opóźnienie umysłowe.

Wszystkie wymienione wyżej objawy pojawiają się u chorych z największą częstotliwością. Schorzenie znane jest także pod inną nazwą – asocjacja WAGR.

Innymi rzadkimi chorobami genetycznymi są m.in.:

• zespół Ehlersa-Danlosa – dotyczy nieprawidłowej budowy tkanki łącznej, co objawia się dużymi zmianami w obrębie stawów, a to z kolei prowadzi do nadmiernej ruchliwości w tych strukturach,
• zespół Denysa-Drasha – to zespół wad genetycznych, w obrębie których, podobnie jak w zespole WAGR pojawia się guz Wilms’a. Ponadto chorzy cierpią z powodu poważnych zmian w obrębie nerek, a także narządów płciowych,
• zespół Beckwitha-Wiedemanna – to bardzo poważna choroba genetyczna, w której rozwoju obserwuje się przerost organów, opóźnienie intelektualne, a także nawracające napady padaczkowe,
• zespół Noonan – zespół wad dziedziczonych genetyczne ujawnia się w rozwoju osobniczym chorego w postaci chorób serca, deformacji twarzoczaszki, niskim wzrostem, a także zaburzeniami krwi,
• zespół Perlmana – w wyniku mutacji genetycznej dochodzi do manifestacji wielu poważnych objawów, w tym nadmiernego wzrostu w okresie prenatalnym i po urodzeniu, wad serca, mózgu, nerek, kości, a także układu mięśniowego.

Objawy zespołu WAGR

Osoby, u których stwierdzono zespół WAGR na ogół prezentują dwa spośród najbardziej typowych objawów choroby. W ponad 50% przypadków diagnozuje się guz nerki, czyli guz Wilms’a. Na wczesnych etapach nie daje żadnych, specyficznych sygnałów, jednak z czasem może pojawić się np. krew w moczu, duży spadek wagi, brak apetytu i uczucie swędzenia w okolicach brzucha.

Charakterystyczny dla zespołu WAGR jest brak tęczówki, któremu często towarzyszą wady innych elementów gałki ocznej. Z czasem może również dojść do rozwoju jaskry, zaćmy i innych problemów okulistycznych.

Z powodu mutacji genetycznej upośledzeniu ulega również ośrodkowy układ nerwowy, co ma przełożenie na upośledzenie umysłowe (chociaż nie jest to regułą), ADHD, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, autyzm, depresję i lęki.

Zespół WAGR – przyczyny

Przyczyną zespołu WAGR jest mutacja genetyczna genu w regionie 11p13. Jest to delecja, czyli taka zmiana w materiale genetycznych, która polega na utracie, czy też wykasowaniu od jednego do kilku nukleotydów. Badania naukowe wykazały, że wada ta powstaje de novo, co oznacza, że rodzice dziecka z zespołem WAGR sami nie chorują na to schorzenie.

Rozpoznanie zespołu WAGR

Rozpoznanie zespołu WAGR odbywa się za pomocą zdobyczy biotechnologii. Testami, które pozwalają na wykrycie delecji w obrębie chromosomu 11p13 są:

• technika FISH – czyli fluorescencyjna hybrydyzacja in situ wykrywa obecność lub brak genów na chromosomie 11,
• badanie kariotypu – czyli całego zestawu chromosomów pozwala na wyodrębnienie delecji,
• mikromacierze CGH – precyzyjna technika (sprawdzająca cały materiał genetyczny), umożliwiająca wykrycie nawet niewielkich zmian an chromosomach.

Leczenie zespołu WAGR

Zespół WAGR – podobnie jak wszystkie choroby genetyczne – jest obecnie nieuleczalny. Leczenie zespołu WAGR polega zatem na łagodzeniu jego objawów, a więc ma charakter paliatywny. Chorzy muszą znajdować się pod stałą opieką różnego rodzaju specjalistów, ponieważ objawy dotykają różnych poziomów organizmu i uszkadzają wiele struktur. Terapia obejmuje często zarówno farmakologię, jak i wizyty u psychiatrów. W niektórych przypadkach konieczna jest interwencja chirurgiczna.